Синдром Дауна – це генетичне порушення, яке виникає через наявність зайвої копії 21-го хромосомного набору в людини. Це призводить до різних фізичних і розумових аномалій, які виявляються у дитини від моменту її народження.
Причини виникнення синдрому Дауна остаточно не встановлено. Проте, наукові дослідження показують, більшість випадків пов'язані з молекулярними змінами в генетичному матеріалі батьків. У жінок виникає ризик успадкування синдрому Дауна з віком: за 20 років ризик становить 1 на 1500, за 30 років – 1 на 1000, а за 35 років – 1 на 400. Проте цілком може виникнути синдром Дауна у дитини у молодих мам і навіть при найнижчій статистиці ризику.
Симптоми синдрому Дауна дуже різноманітні і можуть змінюватись від людини до людини. Основними зовнішніми ознаками є певні фізичні особливості, такі як складки на обличчі, невеликий розмір та виразкова форма очей. Також, діти із синдромом Дауна можуть відчувати затримку розумового розвитку, проблеми зі слухом та зором, серцево-судинні захворювання та інші медичні проблеми.
| Вік | Симптоми |
|---|---|
| При народженні | Характерні риси обличчя: широкий розріз очей, плоский ніс, низька посадка вух |
| Раннє дитинство (0-3 роки) | Затримка психомоторного розвитку, повільне навчання ходьбі та розвитку мови |
| Дитинство (4-10 років) | Затримка у розвитку інтелекту, слабка пам'ять та увага, труднощі у навчанні |
| Підлітковий вік (11-19 років) | Розвиток характерних фізичних ознак підліткового періоду сповільнене, соціальні труднощі |
| Дорослий вік (20 років) | Стійке уповільнення психофізичного розвитку, можливість самообслуговування та соціальної адаптації |
Як дізнатися чи є у дитини синдром Дауна?
Для дитини із синдромом Дауна характерні:
- плоске округле обличчя;
- плоска потилиця;
- маленький ніс;
- широка укорочена шия;
- деформована будова вух;
- наявність характерної шкірної складки на шиї;
- вузькі, широко розставлені очі;
Який термін можна визначити синдром Дауна?
Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.
Чи можна не помітити синдром Дауна?
Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, яка не може бути діагностована лише при ультразвуковому дослідженні. Майже 40-50% всіх дітей із синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні.